类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床不同之处

类萨默斯疾（Huntington disease like，HDL）syndrome识别疾因中的的一些特南征性药理学表现主要有下述几种：

为中心特南征

萨默斯疾（Huntington disease，HD）和以外类萨默斯疾（Huntington disease like，HDL）syndrome为中心分布相当多，但某些 HDL syndrome有为中心分布特性。比如 HDL2 常却说于南非黑人（南非黑人 HD 十分雷同表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙印度人的巴西；还有的及韩国；还有的也有报道。韩国一些人即可再考虑 DRPLA，后者患疾率在韩国一些人中的与 HD 雷同，而在西欧和斯堪的纳维亚一些人（英国宾夕法尼亚一些人和西班牙人为主）中的，即可再考虑脊髓系统铁蛋白疾。

革新运动疾腹泻用到的部位

几乎 HDL syndrome外有全身的革新运动身心，包括下巴、四肢、手脚等。但有相对来说口外下巴持续性活动常却说于脊髓无齿白细胞渐增疾症，包括现代舞-无齿白细胞渐增疾症和 McLeod syndrome。如为早发的脊髓连续性身心或革新运动功能减退-强直syndrome喜无关的下巴-颊部-舌部累及则即可再考虑泛酸还原酶无关的脊髓不定乙标准型肠炎（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为更为严重的口外下巴脊髓连续性身心喜失智症十分雷同疾腹泻。

共济失调

虽然 HD 疾疾症中的可能亦会用到皮层停滞，也有以共济失调为首发疾腹泻的 HD，年轻人标准型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少却说。如有相对来说的共济失调，应以再考虑 HDL syndrome。高加索；还有的即可再考虑 SCA17，韩国；还有的即可再考虑 DRPLA。

面部活动持续性

在识别疾因中的非常有意义。HD 疾疾症早期即有扫视启动持续性，后用到扫视减慢和扫视区域减小。在更为严重的 HDL syndrome、现代舞-无齿白细胞渐增疾症、PKAN 和 WD 中的也有类似改不定。在脊髓无齿白细胞渐增疾症中的，能见到片段化扫视（fractionated saccades）和波形难翻（square-we jerks）。疾疾症早期「皮层性」面部活动持续性如扫视辨距不良、波形难翻、ocular flutter、扫视追随和凝视持续性的眼震是大以外脊髓纤维皮层性不定乙标准型肠炎的特性，能与 HD 识别。

哮喘

HD 中的，哮喘仅用到在年轻人标准型 HD 中的，10 岁过去起疾的疾疾症中的 30%~50% 外有哮喘。而哮喘在其他 HDL syndrome中的并不多，如 SCA17 疾疾症中的 22% 用到哮喘，现代舞无齿白细胞渐增疾症中的 60%，McLeod syndrome中的 40%，HDL1 syndrome中的几乎疾疾症外有哮喘。DRPLA 中的 20 岁前起疾疾疾症中的几乎外用到，在 40 岁再次起疾的疾疾症中的，哮喘很少用到。

重大突破革新运动速度

HDL1 重大突破革新运动速度较短时间，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起疾后猎食年内 10~20 年，DRPLA 起疾后的猎食年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起疾早的重大突破较短时间。年轻人标准型 HD 重大突破较短时间，但良性遗传疾病现代舞疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起疾，但重大突破非常缓慢。

常规检查和

在基因检测前即可要好好基本的常规检查和，常规血液学检查和能识别难性或亚难乙标准型肠炎因造成了的现代舞疾腹泻。一些常规检查和对 HDL syndrome疾因也有鼓励，如现代舞-无齿白细胞渐增疾症和 McLeod syndrome亦会有脊髓酸还原酶和肠酶下降时，脊髓铁蛋白疾的疾疾症部分用到血清铁蛋白增加，WD 疾疾症 24 小时尿铜摄取下降时等。

脊髓无齿白细胞syndrome（现代舞-无齿白细胞渐增疾症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血无齿白细胞%增高。

HD 疾疾症胳膊 MRI 纹状体停滞，偏爱是尾状核，皮层和皮层停滞在疾疾晚期用到。一些成年起疾的受累 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脊髓无齿白细胞渐增疾症和 McLeod syndrome。皮层停滞在识别 HD 和 SCAs 中的非常举足轻重。DRPLA 疾疾症中的，皮层神经停滞、T2 相上基底皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述识别疾因的各项药理学特性阐述却说图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪