昨日,Neurology杂志刊登了一篇深入研究新闻报道。Berkovic教授科研一个团队针对姊妹帕金森氏症病人展开分析深入研究,探索某特定帕金森氏症综合症的表型构件,以指标2010年国际抗帕金森氏症联盟有组织废除的帕金森氏症综合症诊疗计划的适用性,并采用表型分析整合其分子构件表型学。
本深入研究一共纳入558对可疑帕金森氏症的姊妹病人,对他们展开严苛的检验检查和,然后根据2010年国际抗帕金森氏症联盟有组织的计划和分子构件表型学信息展开分组。
深入研究结果显示,在这558对可疑帕金森氏症的姊妹之前,有418对姊妹之前确定有帕金森氏症中风,确诊为帕金森氏症的总共有534位病人。同卵姊妹(MZ)的患病一致性明显高于异卵姊妹(DZ),其之前特发性全面性帕金森氏症,伴高热惊厥的表型学帕金森氏症,局灶性帕金森氏症。
善用2010年国际抗帕金森氏症联盟有组织的计划,这些深入研究信息总体提示表型原因在特定帕金森氏症综合症之前起着重要效用。在已检测的384位帕金森氏症病人之前,有10.9%的病人检测出已知的致痫DNA或携带帕金森氏症易感DNA。
该姊妹深入研究证实了表型原因在特定帕金森氏症综合症之前的重要效用。通过本深入研究,表明2010年国际抗帕金森氏症联盟有组织废除的计划较之前的分类更具控制能力,在病理学上这样一来。本次尝试的分子构件检测应用将开启未来大规模的帕金森氏症综合症DNA测序深入研究,该姊妹深入研究为探索帕金森氏症表型构件提供了有用的下落和重要的信息支持。
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