CARS2：新的致痫遗传物质

外阴肌阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种表型官能神经ACS疾病，病变和表型学改变具有异质官能；其主要临床特征有数肌阵挛、痉挛和相同程度的实质官能官能神经功能退化。

该症可由多个相同的表型基因型激起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2表型基因型引致；大脑蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10表型基因型引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1表型基因型引致。

在青少年和未满病症中会，亦有报导称作相同的线粒体发运RNA（tRNA）表型基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质官能型涉及，临床上分类为“伴边缘红纤维的肌阵挛官能痉挛”（ MERRF）syndrome。

在最近出版的Neurology杂志上，一个德国研究工作团队报导了一个有2名临床症状与MERRFsyndrome极为相似病症的近亲生子家系。2名病症均为CARS2表型（该表型字节线粒体内半胱氧酰tRNA酪氨酸）剪切位点基因型的纯合子。病症病变有数重度的肌阵挛痉挛、实质官能官能痉挛官能四肢瘫、实质官能官能视力和神经性侵害、以及实质官能官能理解功能侵害。

三幅1：病症家系三幅和测序三幅，可见CARS2表型c.655 G＞A基因型常线粒体隐官能表型模式

三幅2：在病症父母中会CARS2产物的多种剪切产物。三幅A揭示碱基4和碱基8信差RNA的逆转录PCR产物。病症儿子（III.5）和妻子（III.4）炎RNA揭示较短的剪切产物。（BL=炎RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。三幅B揭示野生型和基因型型CARS2互补DNA。基因型型因为碱基6携带基因型点引致被剪切其会。

研究工作者从该家系中会分离出CARS2表型的c.655 G＞A纯合基因型为致病官能基因型。该基因型位于第6号碱基的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常剪切可引致第6号碱基完全其会。这使得一段保守官能序列上的28个残基频发上端其会，这段结构域与蛋白末端tRNA发夹结构的稳定官能涉及。

研究工作者总结称作，本研究工作核对出了一种新的引致重度实质官能官能肌阵挛痉挛的致病表型CARS2。

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撰稿人： neuro212